Percaya atau tidak, keluarga ini tidak merasakan sakit.

Perasaan sakit bagi kebanyakan orang tidak menyenangkan. Entah itu menusuk jari kaki di lemari atau latihan yang didorong hingga batas, sensasi membuat kita ingin menangis, menjerit atau jatuh ke lantai, misalnya. Di sisi lain, itu bertindak sebagai mekanisme pertahanan yang baik, memperingatkan tubuh kita untuk tidak melampaui batasnya dan menjadi rusak yang tidak dapat diperbaiki. Kisah yang akan kami ceritakan di sini adalah dari keluarga Italia yang tidak tahu seperti apa rasanya sakit itu.

Keenam anggota keluarga Marsilis memiliki mutasi genetik langka yang membuat mereka dengan sensitivitas nyeri yang sangat rendah. Ini berarti patah tulang, mulut terbakar dan luka menyakitkan lainnya tanpa merasakan apa-apa.

Jelas, para ilmuwan sedang mempelajari enam orang ini, termasuk nenek mereka (78), dua putri mereka (50 dan 52) dan cucu mereka (dua laki-laki dan satu perempuan, 24, 21 dan 16). Mengacu pada mereka, satu-satunya di dunia dengan situasi serupa, kondisinya bernama sindrom Marsili.

Menurut ilmuwan terkemuka yang mempelajari kasus di University College London, James Cox, keluarga memiliki kepadatan saraf intraepidermal yang sama, yang bertanggung jawab untuk mentransmisikan sensasi rasa sakit, mereka hanya tidak berfungsi sebagaimana mestinya.

Hari demi hari

Sang nenek, Letizia Marsili, menjelaskan kepada BBC News bahwa keluarga itu tidak pernah melihat sindrom itu negatif, meskipun ada kekurangannya. Sebagai contoh, cucunya memiliki pergelangan kaki yang sangat sensitif karena mikro yang ia peroleh saat bermain sepak bola. Masalah berulang lainnya adalah luka bakar di atap mulut semua orang karena asupan cairan panas. Mungkin keluarga itu tidak pernah tahu seperti apa sup itu sebelum mengambilnya.

Dari sudut pandang ilmiah, keluarga adalah sumber penelitian yang hebat, karena melalui pemetaan genetik individu-individu ini menemukan bahwa gen ZFHX2 memiliki mutasi pada setiap orang di rumah. Sebagai konfirmasi dari temuan ini, tikus secara genetik diubah untuk fokus pada gen yang sama, dan tidak ada yang terkejut ketika mereka memiliki toleransi rasa sakit yang tinggi.

Dengan temuan ini, Profesor Anna Maria Aloisi, rekan penulis studi ini, berharap dapat menetapkan arah baru dalam penanganan obat penghilang rasa sakit yang lebih modern. Menurutnya, dengan lebih banyak penelitian untuk memahami bagaimana mutasi berdampak pada sensitivitas nyeri dan melihat apakah gen lain juga terlibat, akan mungkin untuk mengidentifikasi target baru untuk pengembangan obat.