Bukan Smurf: Kasus Keluarga Biru Dijelaskan oleh Sains

(Sumber gambar: Putar / Surat Harian)

Seperti yang diterbitkan oleh British Daily Mail, sebuah keluarga dari Pegunungan Appalachian, sebuah daerah terpencil di Kentucky, telah membesarkan anak-anak biru selama lebih dari dua ratus tahun.

Memotret salah satu generasi pertama dari garis keturunan bahkan mungkin terlihat seperti montase Photoshop atau lelucon di mana orang ingin terlihat seperti karakter karismatik dari kartun dan seri fitur Smurf. Namun, itu nyata, dan sains menjelaskan apa yang terjadi pada anggota keluarga ini yang dilahirkan dengan kulit kebiruan.

Penyebabnya

Semuanya dimulai sekitar tahun 1800, ketika orang Prancis Martin Fugate menikahi Elizabeth Smith, seorang pemuda Amerika. Pasangan itu memiliki tujuh anak, empat di antaranya dilahirkan dengan warna biru. Karena keluarga itu tinggal di lokasi terpencil, anggota dari garis keturunan yang sama akhirnya bergaul dan menikah.

Penyatuan gen resesif dari beberapa anggota ini menyebabkan kelainan genetik yang disebut methemoglobinemia (juga dikenal sebagai meta-Hb). Disfungsi ini menyebabkan jenis hemoglobin, yang tidak dapat membawa oksigen melalui darah, memiliki konsentrasi tinggi, membuat cairan yang mengalir melalui pembuluh darah dan arteri menjadi lebih gelap.

Memperbesar Gangguan dengan disfungsi menerima gen orangtua resesif, seperti yang dicontohkan oleh skema generik di atas. (Sumber gambar: Reproduksi / Wikimedia Commons)

Warna darah seperti itu bertanggung jawab untuk memberi kesan bahwa kulit orang-orang dengan kelainan genetik ini tampak biru. Dengan pertumbuhan dan penarikan keluarga Fugate, gen baru telah ditambahkan ke strain, mengurangi insiden disfungsi.

Saat ini, jumlah orang dengan methemoglobinemia sangat rendah. Menurut publikasi, meskipun mereka menyebabkan keanehan, orang yang kebiru-biruan tidak memiliki penyakit lain yang disebabkan oleh disfungsi.