Temui penyakit langka yang menyebabkan orang melakukan pelecehan diri

Setelah bertahun-tahun penelitian, para ilmuwan tahu bahwa perubahan genetik kecil dapat menyebabkan penyakit yang mengerikan. Ini adalah kasus dengan Lesch-Nyhan Syndrome (SLN), yang disebabkan oleh mutasi pada kromosom X yang menyebabkan pasien, di antara gejala-gejala lainnya, mengalami mutilasi diri.

Penyakit ini kebanyakan menyerang pria, dengan hanya satu wanita yang menderita sindrom tersebut sejak ditemukan pada tahun 1964. Namun, wanita dapat membawa gen tersebut bersama penyakit tersebut.

Gen ini menderita karena tidak adanya enzim yang disebut hypoxanthine guanine phosphoriboxyltransferase (HGPRT), yang sangat penting untuk fungsi sel. Dalam sel yang sehat, adenin dan guanin (yang membentuk DNA) diperkirakan akan dipecah oleh HGPRT. Karena kekurangan enzim ini, molekul-molekul ini terurai menjadi asam urat.

Pada gilirannya, asam urat mengiritasi sel-sel dan menyebabkan kristal muncul dalam urin, yang merupakan batu ginjal yang terkenal. Kehadiran kristal ini adalah salah satu faktor utama untuk diagnosis Sindrom Lesch-Nyhan terkait dengan mutilasi diri.

Impuls tak terkendali

Fitur mencolok lain dari SLN adalah perubahan perilaku pasien, yang pada akhirnya menyebabkan orang tersebut menggigit dan mengunyah bibir, lidah, dan jari. Tidak terkendali, luka-lukanya terlihat sangat tidak menyenangkan. Meskipun para ahli telah menemukan informasi baru tentang penyakit ini, mereka masih tidak dapat menjelaskan mengapa perubahan perilaku ini terjadi, tetapi mereka memiliki beberapa teori.

Penjelasan paling sederhana adalah bahwa orang menggigit sebagai respons terhadap iritasi yang disebabkan oleh asam urat dalam sel. Teori lain berpendapat bahwa efek asam urat pada otak yang berkembang mengakibatkan kurangnya dopamin dan diduga cedera akan menyebabkan pelepasan dopamin di otak. Ini berarti memar sederhana pada wajah atau tangan akan menyebabkan perasaan sejahtera yang akan mengarah pada semakin banyak mutilasi.

Akhirnya, beberapa berpendapat bahwa Lesch-Nyhan Syndrome adalah kebalikan dari Parkinson's Disease, karena pasien Parkinson tidak dapat memulai tindakan mereka, sementara mereka yang menderita SLN tidak dapat gagal untuk mempraktikkan penyakit ini. yang muncul di benak mereka. Jadi jika mereka berpikir tentang menggigit diri sendiri, mereka akan melakukannya, bahkan jika itu bertentangan dengan keinginan mereka.

Para ilmuwan umumnya percaya bahwa ada komponen psikologis di balik mutilasi. Dalam hal ini, salah satu perawatan paling umum untuk gigitan kompulsif adalah pencabutan gigi secara lengkap. Namun, individu yang menjalani prosedur ini berhenti menggigit tetapi menggaruk wajah mereka. Sesuatu yang masih tidak diketahui menyebabkan mereka terus melukai diri sendiri.

Wanita dengan riwayat keluarga penyakit dapat diuji sebelum kehamilan untuk melihat apakah mereka membawa gen. Namun, Sindrom Lesch-Nyhan belum ada obatnya, sehingga pasien hanya dapat mengendalikan gejalanya.