3 penyakit super langka yang mungkin tidak Anda ketahui

Sebelum kita berbicara tentang penyakit yang tidak biasa, pertama-tama kita perlu mendefinisikan apa yang sebenarnya dianggap langka, yaitu, seberapa sering penyakit tertentu harus terdeteksi dalam populasi untuk diklasifikasikan dengan cara ini. Menurut Superinteressante, di AS penyakit dianggap langka ketika menimpa satu dari 200.000 orang, sementara di Eropa dan Brasil proporsi ini turun menjadi satu dari 2.000.

Namun, walaupun angka-angka ini membuat kita berpikir bahwa hanya sedikit orang yang menderita penyakit ini, faktanya dalam praktiknya tidak bekerja dengan baik. Diyakini bahwa ada antara 6 dan 8 ribu penyakit langka, kebanyakan dari mereka bersifat kronis. Ini berarti bahwa tidak ada obat untuk penyakit-penyakit ini, dan pasien tidak punya pilihan selain menghindari gejalanya dengan perawatan yang tersedia - jika ada.

Selain itu, sebagian besar penyakit langka disebabkan oleh beberapa perubahan genetik, dan lebih dari setengah biasanya memanifestasikan diri di masa dewasa. Namun, mereka juga dapat mempengaruhi anak-anak, dan diperkirakan sekitar 30% pasien meninggal sebelum usia 5 tahun. Berikut adalah tiga dari penyakit yang tak tersembuhkan ini:

1 - Alergi air

Selain massa tubuh kita yang terdiri dari sekitar 60% air dan cairan ini sangat diperlukan untuk kelangsungan hidup kita, dapatkah Anda membayangkan kesulitan untuk tidak dapat menghubungi sesuatu yang begitu mendasar dalam kehidupan kita? Dikenal sebagai Aquagenic Urticaria, penyakit ini memiliki insiden satu dari 230 juta orang, dan ada sekitar 40 kasus yang dilaporkan di seluruh dunia.

Gejalanya meliputi ruam dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda, dan meskipun reaksi terjadi karena kontak dengan air - kadang-kadang hanya asin, kadang-kadang mengenai air mata atau keringat, dan bahkan alergi terhadap semua jenis - penyebabnya urtikaria aquagenik masih belum diketahui.

Tidak ada perawatan untuk jenis hive ini dan, selain menghindari kontak dengan air, juga dianjurkan untuk menggunakan Vaseline pada kulit untuk membuat film pelindung. Namun, ada catatan pasien yang secara spontan menyingkirkan kondisi tersebut.

2 - Hutchinson-Gilford

Jika Anda berpikir hidup ini terlalu singkat, bayangkan menderita penyakit yang menyebabkan penuaan 10 kali lebih cepat dari biasanya. Ini adalah Hutchinson-Gilford, sindrom mutasi gen yang menimpa satu dari 8 juta orang. Juga dikenal sebagai progeria, itu membuat anak-anak usia 5 atau 6 terlihat 60 dan memiliki semua gejala penuaan.

Hanya ada 53 pasien yang hidup di planet ini, dan selain terlihat seperti penatua mini, pasien menderita masalah seperti radang sendi, sendi longgar, masalah jantung, dan komplikasi lainnya yang mempengaruhi lansia. Sayangnya, sindrom ini tidak memiliki obat, dan tidak ada pengobatan yang saat ini terbukti efektif memperlambat penuaan pasien.

3 - Sindrom Ondine

Banyak orang perlu ingat untuk minum air, yang lain untuk makan, tetapi tidak ada yang harus ingat untuk harus bernapas. Bagaimanapun, ini adalah proses yang tidak disengaja yang dikendalikan oleh sistem saraf pusat, bukan? Ini adalah masalah dengan Ondine Syndrome, yang menyebabkan pasien memiliki kontrol pernapasan otomatis dimatikan selama tidur.

Disebabkan oleh mutasi genetik, sindrom ini mempengaruhi satu dari 20 juta orang, dan ada sekitar 300 pasien yang didiagnosis di seluruh dunia. Dalam kasus yang paling parah, pasien juga berhenti bernapas saat bangun, yang mengharuskan mereka untuk memakai respirator terus-menerus. Karena sedikit yang diketahui tentang penyakit ini, ia belum bisa disembuhkan, sehingga pasien diharuskan menggunakan ventilator mekanik.

Selain itu, beberapa penelitian telah menunjukkan bahwa penggunaan alat pacu jantung khusus ditanamkan dalam diafragma, yang memancarkan impuls listrik yang menginduksi proses pernapasan. Namun, teknik ini masih dalam tahap pengujian.

* Diposting pada 8/8/2013

***

Mega bersaing untuk Digital Influencer Award, dan Anda dapat membantu kami menjadi juara ganda! Klik di sini untuk mencari tahu caranya. Nikmati mengikuti kami di Instagram dan berlangganan saluran YouTube kami.